Det er en medisinsk behandling, som består i innsetting av gener som er fraværende, som ikke produserer proteiner som skal eller ikke gjør det riktig, med sikte på å modifisere pasientens genetiske informasjon, for å unngå eller kurere genetiske sykdommer.
Den består i å overføre genetisk materiale til individets celler eller vev, for å få cellene til å oppfylle en ny funksjon eller for å reparere eller gripe inn i en eksisterende funksjon.
Genterapi representerer en innovasjon for medisin, når det gjelder måten å behandle genetiske sykdommer på. Det har blitt foreslått som det beste alternativet, men på samme tid det har vært den største utfordringen, fordi det er den mest komplekse teknikk.
Hovedfordelen er at den angriper roten til problemet, som er det defekte genet som forårsaker sykdommen, ved å overføre riktig versjon av den.
På den annen side er den viktigste og største utfordringen at det overførte genetiske materialet rettes riktig til de cellene eller vevene som krever at genet utøver sin funksjon, eller at det introduserte genet reguleres på samme måte som det til friske mennesker..
Det er tre strategier eller måter å anvende genterapi på, som er:
- Ex vivo: består av ekstraksjon av celler som må repareres hos pasienten. De repareres i laboratoriet og blir senere implantert i kroppen til personen som blir behandlet.
- In situ: består i å introdusere reparasjonsgenet i den defekte cellen eller vevet direkte.
- In vivo: den består av direkte administrering av korrigeringsgenet til pasienten, slik at det når det punktet som skal behandles.
For at genterapi skal kunne utføres, er det nødvendig med en vektor, som er bæreren som bærer genet inn i cellene. Dette kan være viralt eller ikke-viralt.
Virusvektorer er: retrovirus, adenovirus, adeno-assosiert virus og herpesvirus. Ikke-virale er: partikkelbombardement, direkte injeksjon av DNA eller RNA og innføring av molekyler som kan gjenkjennes av reseptorene i målvevet eller cellen (mottar terapien).
Det første forsøket på å overføre et gen til mennesker ble gjort i 1970 for hyperargininemia, som er en autosomal recessiv sykdom på grunn av en mutasjon i leverarginase I-genet. Denne sykdommen skyldes alvorlige nevrologiske abnormiteter hos berørte barn. Det er kjent at to barn, som ble injisert med viruset "Shope papilloma", som forårsaker vorter hos kaniner, ble behandlet som en kilde til arginase I. Resultatene er imidlertid ukjente, siden de aldri ble publisert. En annen test ble utført i Italia og Israel for beta-thalassemia sykdom i 1980, men resultatene ble heller ikke publisert.
I 1988 ble den første genoverføringsprotokollen godkjent, og resultatene ble publisert. Denne offisielle protokollen ble utført med to jenter som led av ADA-mangel (adenosindeaminase). ADA-genet ble innsatt ex vivo til perifere blod lymfocytter og selv om piker forbedret, det var ikke mulig å bestemme nøyaktig hva den egentlige terapeutiske effekt skyldtes.
I dag, til tross for fremskritt innen genterapi, som er mye brukt i kreftbehandling, er det mye å forbedre, og det er fortsatt en eksperimentell teknikk.
