Den thalassemi er definert som en hemolytisk sykdom som skyldes hovedsakelig til en genetisk mutasjon som ubalanser produksjonen av hemoglobin har størst virkning på kjedene som utgjør proteindelen (α og β) , det vil si behandle vanskelig globin syntese, som resulterer i en reduksjon i hemoglobinkonsentrasjonen på erytrocyttnivået, må normalt mengden av α- og β- kjeder være lik for å opprettholde balansen.
Denne patologien presenteres som kliniske manifestasjoner, beindeformiteter, siden beinene øker diameteren fra innsiden for å gi opphav til en økning i erytropoietisk produksjon, blir disse misdannelsene observert oftere i nesen som blir flat eller flat, noe som genererer utvidelse av separasjonen Blant de okulære kulene er tannkronen, spesielt av molarene, fremtredende, noe som gir en atrofi på overkjeven. talassemi i sin tidlige fase på laboratorienivå kan forveksles med jernmangelanemi (på grunn av jernmangel).
Det finnes varianter av thalassemia, dette vil avhenge av globinkjeden som er berørt, de med høyest forekomst er α-thalassemia og β-thalassemia , som oversetter til en mangel eller tilstand i syntesen av α-kjeder og forverring i syntesen av henholdsvis β-kjeder. Β-thalassemia, syntesen av β-kjedene er redusert eller fraværende, og genererer dermed et stort antall synteser av gratis α-kjeder. Denne ujevne eller ubalanserte generasjonen har de viktigste bivirkningene; kronisk hemolytisk prosess, ineffektiv erytropoiesis (manglende evne til erytrocytter å sirkulere i perifert blod, ettersom de blir ødelagt i beinmarg) og til slutt redusert produksjontotalt hemoglobin, som genererer en erytroid linje med redusert MCV, det vil si mikrocytisk og hypokromisk (med lave nivåer av hemoglobin), den store mengden frie α-kjeder utfelles eller oksyderes og fester seg deretter til cellemembranen og cytoskjelettet av erytrocyten, og forårsaker dermed mobil ustabilitet, deretter forekommer hemolyse (ødeleggelse av cellen).
Og de få erytrocyttene som har utfelling festet til membranen deres, blir gjenkjent som antigener (fremmede stoffer til kroppen) av makrofager i benmargen, derfor fagocyterer de det for å forhindre at de passerer til perifert blod. Α-thalassemia skiller seg fra β fordi det i denne situasjonen er en reduksjon i syntesen av α-kjeden, men verdiene til hemoglobin A2 og fosterhemoglobin er imidlertid innenfor det normale området.
