Down syndrom er transmutasjon av gener forårsaket av manifestasjonen av ett annet kromosom. Et kromosom er strukturen som inneholder DNA eller en del av det. Cellene i menneskekroppen har omtrent 46 kromosomer som er delt inn i 23 par. Av hvilke ett av parene er de som fikser kjønnet til personen, er de resterende 22 oppført fra 1 til 22 i drift av deres synkende dimensjon. Personer med Downs syndrom har tre kromosomer i duo 21 i stedet for to som de vanligvis har; derfor er dette syndromet også kjent som trisomi 21.
Personer med Downs syndrom har større sjanse enn den vanlige befolkningen til å lide av visse sykdommer, hovedsakelig de som påvirker hjertet, det endokrine systemet og fordøyelsessystemet, fordi de har for mange albuminer syntetisert av kromosomet at de har for mange. Utviklingen som for tiden eksisterer der fortolkningen av det menneskelige genomet er å avsløre visse dype biokjemiske metoder for kognitiv funksjonshemming, men for tiden er det ingen klasse farmakologisk medisin som er bekreftet som kan korrigere den intellektuelle kapasiteten til disse individene.
Det er tre forskjellige egenskaper ved Downs syndrom
- Trisomi av kromosom 21 oppstår når cellene har en ekstra kromosom 21 mer. Dette skjer hos de fleste personer som har Downs syndrom.
- Translokasjon: dette skjer når en ekstra brøkdel av kromosom 21 konsolideres med et annet kromosom. Dette skjer hos omtrent en av 25 personer som har Downs syndrom.
- Mosaikk oppstår når visse celler har et ekstra 21 kromosom, men ikke alle. Dette skjer hos omtrent en av 50 personer som har Downs syndrom.
Mennesker med Downs syndrom er ikke syke. Konsekvensene som tilstedeværelsen av denne genetiske variasjonen gir hos hver enkelt person er veldig inkonsekvente. Det som kan hevdes er at personen med Downs syndrom vil anta noe grad av intellektuell funksjonshemning og vil avsløre visse typiske trekk ved dette syndromet.
