Angelman syndrom kalles en patologi som er forårsaket av genetiske faktorer og som forårsaker skade på nervesystemet. Blant symptomene som dette gir kan nevnes forsinket psykomotorisk utvikling, epileptiske anfall, begrenset eller total mangel på språklig evne, svært lav eller ingen kommunikasjonsmottakelighet, dårlig motorisk koordinasjon, endringer i balanse og bevegelse. I tillegg er pasienten lett begeistret, med hypermotrisitet, og en tilsynelatende tilstand av konstant glede, med latter og smil når som helst og når som helst.
I følge offisielle tall har dette en estimert forekomst av ett tilfelle for hver 15.000 til 30.000 fødte barn. Til tross for at det er en medfødt patologi, blir det oftest diagnostisert mellom 6 og 12 måneder, siden det er i løpet av denne tiden at utviklingsproblemer først blir lagt merke til hos de fleste pasienter.
Syndromet ble beskrevet i 1965 for første gang, takket være den engelskfødte barnelege Harry Angelman, som, etter å ha gjort observasjoner hos tre pasienter som presenterte lignende egenskaper, og som ingen hadde beskrevet før da, med ideen om at det kunne være han hadde å gjøre med et nytt syndrom, kalte han disse barna på grunn av deres fysiske egenskaper som "dukkebarn." To år etter dette observerte Bower og Jeavons at det var andre som ble rammet av dette syndromet og ga det navnet "happy puppet syndrome", et navn som ble brukt til 1982, da det ble fortrengt av Angelman syndrom. gjør ære til Harry Angelman.
For sin del er det viktig å merke seg at Angelmans syndrom involverer UBE3A-genet. Gener kommer vanligvis i par, dette er fordi barn arver en fra hver av foreldrene. I de fleste av disse tilfellene er begge genene aktive. Dette betyr at informasjonen som finnes i begge gener blir brukt av celler. Når det gjelder UB3A-genet, overfører begge foreldrene det, men bare genet som overføres av moren er aktivt og fører derfor til tilstedeværelsen av Angelman syndrom.
