Helse

Hva er progeria? »Definisjonen og betydningen

Anonim

På det medisinske feltet er Progeria en sjelden genetisk sykdom som består av for tidlig aldring av barn. Denne sykdommen er forårsaket av mutasjonen av et gen som får celler til å bli ustabile og aldringsprosessene akselererer fra de første leveårene. Ifølge studier har en av sju millioner barn født denne tilstanden, med en tilbøyelighet til det hvite løpet.

Progeria er også kjent som Hutchinson-Gilford progeria syndrom, til ære for den engelske legen Jonathan Hutchinson som var den første som fant det, og Hastings Gilford, som utførte forskjellige analyser om dets egenskaper og utvikling.

Pasienter med denne sykdommen manifesterer følgende kliniske egenskaper: Kort vekst, fremtredende øyne, grått hår i barndommen, for tidlig skallethet, rynket og tørr hud, stor hodeskalle, fravær av øyevipper og øyenbryn, tynne og skjelettlemmer, endring i tenner, hjerteproblemer, arteriosklerose, osteoporose, leddgikt, grå stær, flekker på huden, blant andre.

Barn født med denne tilstanden ser ut til å være normale, og det er fra tolv måneder at de første tegnene på sykdommen begynner å dukke opp. Barn med Progeria har en forventet levealder på 13 år, selv om det er tilfeller der de dør yngre eller blir tjue år gamle.

Det er viktig å avklare at denne sykdommen ikke har sin opprinnelse fordi faren eller moren er genetisk tilbøyelig til å generere sykdommen. Tvert imot er denne sykdommen, som allerede nevnt, forårsaket av en spontan mutasjon på tidspunktet for unnfangelsen. Denne sykdommen får barn til å eldes raskt (det anslås åtte ganger raskere enn normalt), og det genererer derfor alle slags forhold relatert til alderdom. På den annen side, på et psykologisk nivå, presenterer barnet med Progeria en mental utvikling i henhold til deres alder, med egne følelser og intelligens for deres alder.

Foreløpig er det ingen behandling som gir positive resultater i kampen mot denne sykdommen. Men det finnes behandlinger for å lindre eller forhindre noen av effektene som denne tilstanden kan forårsake, for eksempel hjerneslag, blant andre.