Nukleotidpolymorfisme refererer til en mutasjon som har sin opprinnelse i DNA-sekvensen og bare påvirker en base i en genomssekvens. Denne mutasjonen er en veldig vanlig og enkel form for genetisk polymorfisme, siden den (som allerede nevnt) refererer til modifisering av et enkelt nukleotid i miljøet til en genetisk sekvens.
I denne forstand anslås det at det er gjennom disse mutasjonene de fleste av de genetiske transformasjonene mellom individer er definert, og forårsaker de fleste av de fenotypiske forskjellene i dem.
Nukleotidpolymorfismen har en tendens til å spre seg på en heterogen måte i hele genomet, og de er lokalisert i de kodende og ikke-kodende områdene til genene, på samme måte som de kan bli funnet, i områdene av genomet der kjente gener eller også kalt " søppelgener ”.
Det er viktig at tusenvis av splittede nukleotidpolymorfismutasjoner er spesifisert på alle kromosomer fra mennesker, planter og dyr.
Disse mutasjonene blir ansett som veldig nøyaktige og har vært veldig vellykkede i evolusjonære aspekter for å etablere seg i en viktig del av populasjonen til en art. Denne typen polymorfisme har stor biologisk relevans fordi den bestemmer den genetiske variasjonen til fagene.
Fra et medisinsk perspektiv er polymorfier også relevante, siden de forskjellige alternativene for en viss mutasjon kan etablere for eksempel en viss disposisjon for å få en sykdom, større klinisk vold av samme eller ulikheter i måten å svare på behandling på.
