Mutasjon er enhver endring eller variasjon i den genetiske koden; det vil si en endring av genene til kromosomene. Det er mulig at en mutasjon oppstår mens meiose pågår.
Denne variasjonen kan forekomme i somatiske celler eller i kjønnsceller (kjønnsceller). Hvis mutasjoner oppstår i DNA av kjønnsceller, kan de overføres fra en generasjon til en annen. Tvert imot, hvis den produseres i somatiske celler, vil den ikke arves, men den kan spres aseksuelt, noe som skjer i planter (for eksempel de som reproduserer ved stiklinger).
Mutasjoner kan forekomme spontant eller indusert av noen stoffer som kalles mutagener, de er klassifisert som eksterne og interne. Eksterne stoffer kan være ultrafiolett stråling, røntgenstråler, temperaturendringer, visse kjemiske stoffer, blant andre. Interne midler er tilfeldige endringer i DNA-koden eller fraværet av sektorer i genet eller kromosomet.
Noen mutasjoner er ufarlige eller stille, andre er dødelige; det vil si at de kan føre til at embryoet eller et ungt individ dør. Det er også mutasjoner som kan betegne et trinn i utviklingen av en art. Noen ganger kan mutasjoner hjelpe en art til å tilpasse seg bedre til et bestemt miljø, men de fleste av dem hindrer artenes overlevelse.
Mutasjoner er klassifisert som punkt og kromosom. Førstnevnte er en type mutasjon som er i stand til å produsere endringer i nukleotidsekvensen av DNA, forårsaker modifikasjoner i transkripsjonen av mRNA, og som en endring av proteinsyntese.
Disse endringene kan være ved: tilsetning (inkorporering av en eller flere nukleotider); duplisering (inkorporering av et repeterende nukleotid i en triplett); eliminering (tap av en eller flere nukleotider) og substitusjon (endring av en eller flere nukleotider for andre som ikke samsvarer).
Kromosomale mutasjoner oppstår når det er endringer i strukturen til kromosomer, som kan oppstå på grunn av: sletting (tap av en del av kromosomet); duplisering (en del av kromosomet dupliseres); inversjon (en del av kromosomet er reversert) og translokasjon (utveksling av genetisk materiale mellom ikke-homologe kromosomer).
De kan også oppstå på grunn av endringen i antall kromosomer, der det skilles mellom to hovedtyper: aneuploidi , preget av tilsetning eller tap av et kromosom (Down-syndrom, Turners syndrom, etc.). Og polyploidi karakteriseres fordi det involverer det totale antallet kromosomer av en art. I dette tilfellet kan hvert kromosom formere seg flere ganger og gi 3, 4, 6 eller flere sett med kromosomer. Denne typen mutasjon skjer oftere i grønnsaker.
