Hemofili er en medfødt sykdom, der riktig koagulering av blodet ikke oppstår i riktig tid, på grunn av endringer hos noen aktører i koagulasjonsprosessen. Dette avbruddet i den såkalte koagulasjonskaskaden resulterer i at blødningen varer lenger enn normalt når det er åpne sår. Denne tilstanden er relatert til X-kromosomet og kan bare overføres av kvinner og led av menn. Det er tre typer hemofili: type A, hvor det er en mangel på faktor VIII, type B, der det er et underskudd på faktor IX og type C, med en mangel på faktor IX.
Hemofili er strengt relatert til kjønn og kromosomer, spesielt X. Hvert menneske har to par kromosomer, det vil si kvinner XX og menn XY. Denne sykdommen lider bare av mannlige individer som en konsekvens av at de bare har ett X-kromosom. Kvinner på sin side er bærere, ansvarlige for å overføre det genetisk; det kan imidlertid bli påvirket hvis faren er hemofili og moren er bærer av sykdommen, men disse tilfellene er sjeldne.
Når hemofili har blitt overført, kan den være av tre klasser, allerede nevnt: hemofili A, hvor underskuddet er lokalisert i koagulasjonsfaktor VIII, som påvirker en av 5000 friske menn og endrer prosessene for transformasjon av protrombin til trombin; hemofili B, hvor underskuddet påvirker faktor IX, og rammer 1 av hver 100.000 friske menn; Leydens hemofili B, den minst vanlige av alle, der faktor IX-verdier er mindre enn 1% i barndommen, er ganske alvorlig; hemofili C, hvor underskuddet er i faktor XI.
