Galaktosemi er en medfødt forstyrrelse kjennetegnet ved vanskeligheten av det menneskelige legeme i metabolisere galaktose (a laktose sukker). Denne funksjonshemming skyldes at personen arver et mangelfullt gen fra hver av foreldrene sine, siden både far og mor er bærere av dette genet som forårsaker sykdommen.
Mennesker som lider av galaktosemi, har ikke muligheten til å bryte ned den enkle sukkergalaktosen, og kan derfor ikke konsumere mat som inneholder melk, mennesker eller dyr.
Denne sykdommen oppdages vanligvis i tidlig alder. Dette er grunnen til at leger ofte undersøker babyer for å avgjøre om de har sykdommen eller ikke. Babyer med galaktosemi har vanligvis følgende symptomer: gulsott, oppkast, diaré. Det bør bemerkes at disse symptomene ikke er spesifikke for denne tilstanden, og dette kan være årsaken til en sen diagnose, spesielt når symptomene er veldig milde.
Babyer som gjennomgikk en test av blod eller urin for å gi de tre enzymene som var nødvendige for å transformere galaktose til glukose. I en normal situasjon, når en person inntar et produkt som inneholder laktose, bryter metabolismen umiddelbart denne laktosen ned i glukose og galaktose. Dette er grunnen til at når kroppen ikke kan redusere galaktose, akkumuleres den og forårsaker skade på organer som blant andre nyrer, lever og sentralnervesystemet.
De to typene galaktosemi som spesialister har behandlet mest har vært klassisk galaktosemi og galaktosemi duarte. I det første kan motivet ikke nedbryte laktose fordi det ikke syntetiserer GALT-enzymet. Mens i det andre, hvis det er mulig å syntetisere enzymet, men dårlig.
De vanligste symptomene på denne tilstanden er: irritabilitet, anfall, babyen spiser dårlig siden han ikke vil drikke melk, lav vekt, gulsott, oppkast, sløvhet. Det bør bemerkes at babyer kan manifestere symptomer, noen dager etter fødselen, hvis de spiser morsmelk eller kunstig melk som inneholder laktose.
For de som lider av denne tilstanden, anbefales det å ikke konsumere noe produkt som inneholder eller kommer fra melk resten av livet. Det er viktig å sjekke produktene på kjøpstidspunktet, for å verifisere om laktose er en av komponentene. Mødre som har barn med denne tilstanden, anbefales også å mate dem (hvis de er babyer) med soyabasert eller kjøttbasert melk, de kan også bruke melk med annen formel som ikke inneholder laktose.
