Den Friedreichs ataksi er en lidelse eller genetisk forstyrrelse kan arve et individ (spesifikt overordnet), og som forårsaker en skade kontinuerlig i nervesystemet, forårsaker på denne måten at personen byr på tekniske vanskeligheter i språk forandringer i fortrengning, til og med lider av hjertesykdom.
Det gen som forårsaker denne sykdommen sjelden kalles frataxin (FXN) og er ansvarlig for kroppen for å frembringe en del av det DNA som kalles trinukleotid gjenta (GAA), omfatter det menneskelige legeme normalt ca. 8 til 30 kopier av (GAA), kan individer som lider av Friedreichs ataksi ha opptil tusen eksemplarer (GAA), dette skyldes en endring i frataksingenet.
Jo flere eksemplarer (GAA) en person dekker, jo raskere vil sykdommen dukke opp. For at en person skal arve sykdommen, må de motta det defekte genet fra far og mor. Symptomer dukker ofte opp i barndommen, før de når ungdomsårene, og er preget av forverring av hjernesystemet og ryggmargen som er ansvarlig for å kontrollere muskelbevegelser, koordinering osv. Dette er noen symptomer som kan oppstå: Tap av balanse på grunn av manglende koordinasjon, mangel på reflekser i bena, komplikasjoner når du snakker, ustabile bevegelser, hjertesvikt, synsforstyrrelser og når sykdommener veldig avansert pasienten kan lide av diabetes.
For å behandle denne sykdommen, anbefaler spesialister fysioterapi, bruk av rullestoler og, om nødvendig, plassering av ortopediske innretninger, i tilfelle hjerteproblemer, henvend deg deretter til kardiolog etc. Ataksi er en sykdom som gradvis vil bli verre slik at personen ikke vil være i stand til å utføre sine daglige aktiviteter, denne tilstanden kan føre personen til for tidlig død. Det er veldig viktig å merke seg at hvis personen er klar over at det har vært en historie med denne sykdommen i familien, vil det være tilrådelig å konsultere legene, (spesielt hvis du har planer om å få barn), i dette tilfellet vil du gjennomgå genetiske tester for å hjelpe deg med å utelukke enhver risiko.
