Alkaptonuria betraktes av genetikk, som en feil som oppstår i stoffskifteprosessen, en uvanlig genetisk endring, der urinen til et individ vedtar en mørkbrun pigmentering når den utsettes for luft. Dette er grunnen til at denne uvanlige tilstanden finnes i gruppen sjeldne sykdommer, kjent som "naturlige feil i stoffskiftet."
Det første tilfellet av alkaptonuri i historien ble oppdaget i 1902 av Dr. Archibald Garrod, som i sin forskning var i stand til å finne et gen som endrer metabolsk vei. Denne sykdommen var i stand til å generere leddgikt hos mennesker som ble ledsaget av en strøm av urin med en karakteristisk farge (okkergul), kombinert med dette, gjør alkaptonuria at bein og brusk hos mennesker blir mørkere over tid.
Alkaptonuria regnes som den første sykdommen som er tildelt en recessiv arvelig svikt. Årsakene til at denne tilstanden opptrer skyldes mangel på et enzym i leveren: den såkalte "homogenism oxidase". Mangelen på dette enzymet forhindrer omdannelse av homogentisinsyre, som et resultat av metabolismen av tyrosin og fenylalanin til syre. maleylacetoacetat. Den mørke pigmenteringen av urin skyldes at når den kommer i kontakt med luft, har den homogentiske syren som samles i den en tendens til å plutselig oksidere.
Denne sykdommen vanligvis ikke viser symptomer, bortsett fra faktum at fargen på urinen er nesten svart; imidlertid hos noen barn i amming, hvis de kan dukke opp, spesielt hvis de har en familiehistorie av alkaptonuri. En av konsekvensene som oppstår som et resultat av denne sykdommen er det faktum at personen som passerer en viss alder (mellom 40 og 60 år) kan begynne å manifestere leddgikt.
I For å gjøre en diagnose som kreves av en urinanalyse. Når det gjelder behandling, er den ennå ikke utviklet, noe som betyr at denne tilstanden ikke kan behandles. Selv om det er mange spesialister som vurderer at inntak av vitamin C, hvis det tas i store mengder, kan redusere lagringen av den brune fargen i brusken, noe som igjen vil tillate reduksjon av veksten av leddgikt.
