Dette er en sjelden arvelig sykdom som først ble oppdaget av den franske legen Philippe Charles Ernest Gaucher, denne uvanlige sykdommen er relatert til stoffskiftet.
Når metabolismen gir en viss forstyrrelse, er det når arvelige sykdommer som Gauchers, som er forstyrrelsen i genet som er ansvarlig for å lage et spesielt enzym, stammer fra, enzymer er veldig nyttige proteiner for utførelsen av metabolismen som finnes i kroppen. av personen, er enzymer ansvarlige for å transformere mat riktig, men hvis maten ved en tilfeldighet ikke metaboliseres, kan den akkumuleres i kroppen og generere forskjellige symptomer. Denne sykdommen er inkludert i gruppen lipider, som er tilstander der metabolismen av fettsyrer påvirkes.
Over tid kan overdreven opphopning av fett forårsake alvorlig skade på celler og vev. Organene som kan påvirkes er hjernen, leveren, blodkaret, benmargen og det perifere nervesystemet. Denne sykdommen er en arvelig tilstand som rammer 1 av 20 000 mennesker uten rase. Friske mennesker inneholder enzymet glukocerebrosidase som ligger i lysosomene og er ansvarlig for å transformere glukoserebroside-forbindelsen til glukose og et fett som kalles karamid.
Mennesker med sykdommen mangler enzymet glukocerebrosidase, noe som innebærer at de ikke kan transformere glukoserebroside som akkumuleres i lysosomene, noe som gjør den normale funksjonen til makrofager umulig. Disse akkumulerte glykocerebrosidasen forstørres og er det vi kaller Gaucher-celler. Denne sykdommen kan presentere eller klassifiseres i tre typer: Gauchers sykdom type 1, som er den hyppigste, regnes som ikke-neuronopatisk siden den ikke påvirker nervesystemet, den er preget av å presentere forskjellige symptomer, som kan oppstå hos mennesker i alle aldre. Type 2 sykdom, også kalt akutt neuronopatisk form, er en sjelden form for tilstanden og kjennetegnes ved å påvirke hjernen raskt og veldig alvorlig. Det forekommer vanligvis hos spedbarn under to år, som er mest sannsynlig å dø av dette sykdom.
Sykdom type 3 eller akutt neuronopatisk, også preget av sjelden og langsom fremgang til det nevrologiske. Blant de hyppigste symptomene er blant annet reduksjon i blodplater, anemi, osteoporose, magevekst, forsinket vekst.
